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유전적 다양성

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목차

1. 개요

유전적 다양성은 생물 종 내 유전자의 다양한 변이를 의미하며, 종의 생존과 적응에 필수적인 요소이다. 유전적 다양성은 환경 변화에 대처하고 질병에 저항하는 능력을 높이며, 종의 멸종 위험을 감소시킨다. 유전적 다양성은 자연 선택, 돌연변이, 유전자 흐름 등 다양한 요인에 의해 변화하며, 소규모 개체군에서는 유전 부동으로 인해 감소할 수 있다. 농업에서는 단일 경작으로 인해 유전적 다양성이 감소하여 질병에 취약해지는 문제가 발생하며, 가축 개체군의 유전적 다양성 관리도 중요하다. 바이러스는 높은 유전적 다양성을 가지며 백신 개발에 어려움을 줄 수 있으며, 유전적 다양성은 유전자 다양성, 이형접합성, 뉴클레오타이드 다양성 등 다양한 척도로 측정된다. 유전적 다양성 보존은 환경 보전 활동에서 중요한 고려 사항이며, 자연적 방법과 인간의 개입을 통해 유전적 다양성을 증가시킬 수 있다.

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유전적 다양성
개요
설명특정 종 내에서 발견되는 총 유전적 특성의 수
관련 용어유전적 다양성, 유전적 변이
중요성생물 다양성 유지, 종의 진화 및 적응 능력 향상
원인돌연변이, 유전자 재조합, 유전자 흐름, 염색체 이상
측정 방법유전자형 빈도, 대립형질 빈도, 핵산 서열 분석
유전적 다양성에 영향을 미치는 요인
돌연변이새로운 유전자형 생성
유전자 재조합기존 유전자의 새로운 조합 생성
유전자 흐름다른 개체군으로부터 유전자 도입
자연 선택특정 유전자형의 빈도 변화
유전적 부동무작위적인 유전자형 빈도 변화
병목 효과개체군 크기 감소 후 유전적 다양성 감소
창시자 효과새로운 개체군 설립 시 유전적 다양성 감소
유전적 다양성의 중요성
적응력 향상환경 변화에 대한 종의 적응 능력 향상
질병 저항성 증가질병에 대한 종의 저항력 증가
생존 가능성 증가종의 장기적인 생존 가능성 증가
진화 가능성 증가새로운 종으로 진화할 가능성 증가
생태계 안정성 유지생태계의 안정성 유지
유전적 다양성의 보존
서식지 보존종의 서식지 보호
개체군 관리개체군 크기 및 유전적 다양성 유지
종자 은행 및 유전자 은행유전자원 보존
복원 생태학훼손된 생태계 복원
법적 보호멸종 위기 종 보호
유전적 다양성과 관련된 분야
집단 유전학개체군 내 유전적 변이 연구
진화 생물학유전적 다양성이 진화에 미치는 영향 연구
생태학유전적 다양성이 생태계에 미치는 영향 연구
보존 유전학유전적 다양성 보존 방법 연구
참고 자료

2. 중요성

유전적 다양성은 자연환경의 변화에 대처하는 생물 종의 생존과 적응력에 매우 중요한 역할을 한다. 사소한 유전자 차이가 생물 종의 중대한 변화를 가져올 수 있으며, 이렇게 하여 생겨난 해부학적 차이는 종의 생존과 적응에 영향을 미친다. 유전적 다양성 정도가 큰 집단에서는 보다 다양한 유전자들이 고착 형질로 선택될 수 있다. 진화는 종분화의 과정이며 결과적으로 유전적 다양성이 증가하는 방향으로 진행된다. 유전적 다양성이 적은 종은 환경변화에 대해 큰 위험을 갖고 있는 것이다. 또한 동질의 유전자 특성을 지니는 집단에서 일어나는 생식은 근친교배에서와 같이 유전자 결함의 확률이 높아지게 된다.[57]

러시아 식물 유전학자 니콜라이 바빌로프의 사무실에 있는 옥수수 품종들


2007년 국립 과학 재단에서 실시한 연구에 따르면 유전적 다양성(종내 다양성)과 생물 다양성은 서로 의존적이며, 종내 다양성은 종간의 다양성을 유지하는 데 필요하고 그 반대도 마찬가지다. 이 연구의 책임자인 리처드 랑카우 박사에 따르면 "어떤 유형이라도 시스템에서 제거되면 순환이 붕괴될 수 있으며, 군집은 단일 종에 의해 지배됩니다."[3] 유전자형과 표현형 다양성은 단백질, DNA, 생물체 수준에서 모든 종에서 발견되었으며, 자연에서 이러한 다양성은 비무작위적이며, 구조화되어 있고 환경 변화 및 스트레스와 관련이 있다.[4]

유전적 다양성과 종 다양성 간의 상호 의존성은 섬세하다. 종 다양성의 변화는 환경 변화로 이어지고, 이는 남아있는 종의 적응으로 이어진다. 종의 손실과 같은 유전적 다양성의 변화는 생물 다양성의 손실로 이어진다.[2] 가축 개체군의 유전적 다양성 손실 또한 연구되었으며 시장 확장 및 경제 세계화에 기인한다.[5][6]

3. 생존과 적응

유전적 다양성은 자연환경의 변화에 대처하는 생물 종의 생존과 적응력에 매우 중요한 역할을 한다. 사소한 유전자 차이가 생물 종의 중대한 변화를 가져올 수 있으며, 이렇게 하여 생겨난 해부학적 차이는 종의 생존과 적응에 영향을 미친다. 유전적 다양성 정도가 큰 집단에서는 보다 다양한 유전자들이 고착 형질로 선택될 수 있다. 진화는 종분화의 과정이며 결과적으로 유전적 다양성이 증가하는 방향으로 진행된다. 유전적 다양성이 적은 종은 환경변화에 대해 큰 위험을 갖고 있으며, 동질의 유전자 특성을 지니는 집단에서 일어나는 생식은 근친교배에서와 같이 유전자 결함의 확률이 높아진다.[57]

2007년 미국 자연과학 재단의 연구에서 유전적 다양성이 생물 다양성과 상호 의존관계에 있다는 것이 밝혀졌다. 이 연구의 수석연구원이었던 리처드 랜코는 "생물 계에서 한 종류의 형질이 사라진다면 순환이 파괴되고 종 전체로 영향이 확산된다"고 설명하였다.[56] 즉, 종내 다양성은 종간의 다양성을 유지하는 데 필요하고 그 반대도 마찬가지다. 종 다양성의 변화는 환경 변화로 이어지고, 이는 남아있는 종의 적응으로 이어진다. 종의 손실과 같은 유전적 다양성의 변화는 생물 다양성의 손실로 이어진다.[2]

유전적 다양성은 종의 생존과 적응에 있어서 중요한 역할을 한다. 유전적 다양성이 높다는 것은 종에 포함된 개체의 유전자형에 다양한 변이가 포함되어 있고, 종으로서 가지고 있는 유전자의 종류가 많다는 것을 의미한다. 이러한 경우, 환경이 변화했을 때에도, 그 변화에 적응하여 생존하기 위한 유전자가 종 내에 존재할 확률이 높다. 반대로, 유전적 다양성이 낮은 경우에는 환경 변화에 적응하지 못하고 종의 멸종을 초래할 가능성이 높아진다.

3. 1. 적응적 유전적 다양성

적응적 유전적 다양성은 적합도를 높이고 환경 변화에 대한 적응성에 영향을 주는 유전자로 구성된다.[7] 이러한 적응 유전자는 생태, 형태, 행동 특성에 관여한다.[8] 자연 선택은 유기체가 진화할 수 있도록 적응 유전자에 작용하며,[7] 이 때문에 적응 유전자의 진화 속도는 중립 유전자보다 빠르다.[8]

하지만 적응 유전자에 대한 대립 유전자를 식별하기는 어렵기 때문에, 적응적 유전적 다양성은 간접적으로 측정되는 경우가 많다.[7] 예를 들어 유전율은 h^2=V_A/V_P 로 측정되거나, 적응적 집단 분화는 Q_{ST}=V_G/(V_G+2V_A)로 측정될 수 있다.[7] 전장 유전체 연관성 연구를 통해 집단 수준에서 유전체 데이터를 분석하여 적응 유전자를 식별할 수도 있다.[10]

보전 생물학에서 적응적 유전적 다양성을 식별하는 것은 중요하다. 특히 기후 변화가 진행됨에 따라 종의 적응 가능성이 생존 여부를 결정할 수 있기 때문이다.[7][9] 낮은 중립적 유전적 다양성이 높은 유전 부동 및 높은 돌연변이 부하와 상관관계가 있는지에 대한 이해가 부족하여 문제는 더욱 심화된다.[9]

최근 연구 검토에서 Teixeira와 Huber (2021)는 ''애기장대속''(Arabidopsis)과 같은 일부 종이 심각한 개체 병목 현상으로 인해 전반적으로 낮은 유전적 다양성에도 불구하고 높은 적응 잠재력을 가지고 있는 것으로 보인다는 것을 발견했다.[9] 따라서 낮은 중립적 유전적 다양성을 가진 종도 높은 적응적 유전적 다양성을 가질 수 있다. 하지만 적응 유전자를 식별하기가 어렵기 때문에, 보전 노력을 계획할 때에는 전체 유전적 다양성을 측정하는 것이 중요하다. 유전적 다양성이 급격히 감소한 종은 멸종에 매우 취약할 수 있다.[9][10]

집단의 유전자 풀 내 변이는 자연 선택이 변화하는 환경에 적응할 수 있게 하는 형질에 작용하도록 한다. 환경 변화에 따라 형질에 대한 선택이 발생할 수 있으며, 이는 유전적 다양성을 증가(새로운 돌연변이가 선택되어 유지되는 경우)시키거나 감소(불리한 대립 유전자가 선택되지 않는 경우)시킬 수 있다.[11] 그러므로 유전적 다양성은 종의 생존과 적응성에 중요한 역할을 한다.[12] 변화하는 환경에 대한 집단의 적응 능력은 필요한 유전적 다양성이 얼마나 존재하는지에 달려 있다.[13][14] 집단이 더 많은 유전적 다양성을 가질수록 적응하고 생존할 가능성이 더 커진다. 반대로, 기후 변화나 새로운 질병과 같은 변화에 대한 집단의 취약성은 유전적 다양성이 감소함에 따라 증가한다.[15] 예를 들어 코알라가 클라미디아 및 코알라 레트로바이러스(KoRV)에 대항하기 위해 적응하지 못하는 것은 코알라의 낮은 유전적 다양성과 관련이 있다.[16] 이러한 낮은 유전적 다양성은 유전학자들이 코알라가 미래의 기후 변화 및 인간이 유발한 환경 변화에 적응할 수 있을지에 대해 우려하게 만든다.[16]

3. 2. 소규모 개체군

자연 선택은 유기체가 진화할 수 있도록 해주는 적응 유전자에 작용한다.[7] 선택의 영향으로 인해 적응 유전자의 진화 속도는 중립 유전자보다 빠르다.[8] 그러나 적응 유전자에 대한 대립 유전자를 식별하기가 어려워 적응적 유전적 다양성은 대개 간접적으로 측정된다.[7]

유전적 다양성이 높은 대규모 개체군은 유전 물질을 유지할 가능성이 더 높다.[11] 소규모 개체군은 무작위적인 우연으로 인해 시간이 지남에 따라 다양성이 감소할 가능성이 더 높으며, 이는 유전 부동의 한 예이다. 대립 유전자 (유전자의 변이)가 고정되면, 동일한 유전자좌의 다른 대립 유전자가 손실되어 유전적 다양성이 감소한다.[17] 소규모 개체군에서는 유사한 유전적 구성을 가진 개체 간의 근친 교배 또는 교배가 발생할 가능성이 더 높아 흔한 대립 유전자가 고정될 때까지 지속되어 유전적 다양성이 감소한다.[18] 따라서 유전적 다양성에 대한 우려는 소규모 개체군 크기와 인간에 의한 높은 수준의 개체군 영향으로 인해 대형 포유류에게 특히 중요하다.

개체군 병목 현상은 개체군이 적은 수의 개체를 겪는 기간을 거치면서 발생할 수 있으며, 이로 인해 유전적 다양성이 빠르게 감소한다. 개체군 크기가 증가하더라도, 전체 종이 작은 개체군에서 시작된 경우 유전적 다양성은 종종 낮게 유지되는데, 그 이유는 유익한 돌연변이는 드물고, 유전자 풀은 작은 시작 개체군에 의해 제한되기 때문이다.[19] 이는 유전적으로 건강한 구조된 개체군 또는 종을 목표로 하는 보존 유전학 분야에서 중요한 고려 사항이다.

3. 3. 돌연변이

무작위적인 돌연변이는 지속적으로 유전적 변이를 생성한다.[11] 돌연변이는 새로운 유전자가 유전자 풀에 도입되면서 단기적으로 유전적 다양성을 증가시킨다. 하지만, 이 유전자의 지속성은 부동과 선택에 달려있다. 대부분의 새로운 돌연변이는 적합성에 중립적이거나 부정적인 영향을 미치는 반면, 일부는 긍정적인 영향을 미친다.[11] 유익한 돌연변이는 지속될 가능성이 더 높으며, 따라서 유전적 다양성에 장기적으로 긍정적인 영향을 미친다. 돌연변이율은 게놈 전체에 걸쳐 다르며, 더 큰 개체군이 더 높은 돌연변이율을 갖는다.[11] 더 작은 개체군에서는 부동에 의해 제거될 가능성이 더 높기 때문에 돌연변이가 지속될 가능성이 적다.[11]

진화에서의 자연 선택설에 따르면, 유전적 다양성은 평형 선택에 의해 개체군 내에 유지된다고 설명된다.[44] 중립 진화설에 따르면, 유전적 다양성의 많은 부분은 중립적인 돌연변이의 축적에 기인한다.[44] 두 이론을 모두 통합한 진화의 종합에서는, 돌연변이에 의해 생긴 유전자의 변이의 축적(≒유전적 다양성)이 새로운 형질의 출현, 종분화 등의 진화의 요인이 된다고 여겨지고 있다.

3. 4. 유전자 흐름

유전자 흐름은 종종 이동에 의해 발생하며, 유전 물질(예: 바람에 날리는 꽃가루 또는 새의 이동)의 이동을 의미한다. 유전자 흐름은 새로운 대립유전자를 개체군에 도입할 수 있다. 이러한 대립유전자는 개체군에 통합되어 유전적 다양성을 증가시킬 수 있다.[20]

예를 들어, 살충제 저항성 돌연변이가 아프리카 모기인 ''Anopheles gambiae''에서 발생했다. 일부 ''A. gambiae'' 모기가 ''Anopheles coluzziin'' 모기 개체군으로 이동하여 유익한 저항성 유전자가 한 종에서 다른 종으로 전달되었다. 유전적 다양성은 돌연변이에 의해 ''A. gambiae''에서, 그리고 유전자 흐름에 의해 ''A. coluzziin''에서 증가했다.[21]

4. 농업

인간은 농업을 시작한 이래 품종개량을 해 왔다. 품종 개량의 결과 경작지에 하나의 작물만을 기르는 단작이 이루어졌으며, 이는 재배 식물의 유전자 다양성을 극도로 억제하는 결과를 가져왔다. 단작으로 인해 거의 같은 유전형질을 갖는 곡물이 넓게 퍼졌고, 그 결과 작물들은 특정한 질병에 취약해졌다. 이는 단작을 통해 작물의 유전자가 고정되어 있는 동안 박테리아들은 끊임없이 변이를 계속해 왔기 때문이다.[58]

곡물은 인간의 품종개량으로 유전자 다양성이 제약되었다.


이로 인한 가장 비극적인 사태는 아일랜드 대기근을 들 수 있다. 아일랜드 전역에서 단일한 품종의 감자들만 심은 결과 감자잎마름병이 걷잡을 수 없게 확산되면서 대기근을 악화시켰다.[59]

인간이 처음 농사를 시작했을 때, 바람직한 작물의 형질을 물려주고 바람직하지 않은 형질은 제거하기 위해 선별 육종을 사용했다. 선별 육종은 단일 경작을 초래하는데, 이는 유전적으로 거의 동일한 식물로 이루어진 농장 전체를 의미한다. 유전적 다양성이 거의 또는 전혀 없으면 작물은 광범위한 질병에 매우 취약해진다. 박테리아는 끊임없이 변이하고 변화하며, 질병을 유발하는 박테리아가 특정 유전적 변이를 공격하도록 변하면 해당 종의 방대한 양을 쉽게 파괴할 수 있다. 박테리아가 가장 잘 공격하는 유전적 변이가 인간이 수확을 위해 선별 육종한 것이라면, 작물 전체가 파괴될 것이다.[22]

19세기의 아일랜드 대기근은 부분적으로 생물 다양성의 부족으로 인해 발생했다. 새로운 감자 식물은 번식의 결과가 아니라 모 식물의 조각에서 나오기 때문에 유전적 다양성이 생기지 않으며, 작물 전체는 본질적으로 하나의 감자의 복제본이 되므로 전염병에 특히 취약하다. 1840년대에 아일랜드 인구의 상당수는 식량을 감자에 의존했다. 그들은 주로 ''Phytophthora infestans''라고 하는 부패를 유발하는 난균에 취약한 "럼퍼" 품종의 감자를 심었다.[23] 이 곰팡이는 감자 작물의 대다수를 파괴했고, 100만 명의 사람들이 굶어 죽게 만들었다.

농업에서의 유전적 다양성은 질병뿐만 아니라 초식 동물과도 관련이 있다. 위의 예와 유사하게, 단일 경작 농업은 토지 전체에서 균일한 형질을 선택한다. 이 유전자형이 특정 초식 동물에 취약하다면, 이는 작물의 상당 부분을 잃는 결과를 초래할 수 있다.[24][25] 농부들이 이를 해결하는 한 가지 방법은 간작을 통해서이다. 관련이 없거나 유전적으로 다른 작물을 초식 동물과 그들이 선호하는 숙주 식물 사이에 장벽으로 심음으로써, 농부는 초식 동물이 전체 토지에 퍼지는 능력을 효과적으로 줄인다.[26][27][28]

가축 종의 유전적 다양성은 다양한 환경과 다양한 목표를 가진 축산업을 가능하게 한다. 이는 선발 육종 프로그램의 원자재를 제공하며, 환경 조건이 변화함에 따라 가축 개체군이 적응할 수 있도록 해준다.[29]

가축 생물 다양성은 품종 멸종 및 기타 형태의 유전자 침식의 결과로 손실될 수 있다. 2014년 6월 현재, 국제 연합 식량 농업 기구(FAO)가 운영하는 가축 다양성 정보 시스템(DAD-IS)에 기록된 8,774개 품종 중 17%는 멸종 위험에 처한 것으로 분류되었고 7%는 이미 멸종되었다.[1] 현재 동물 유전자원 관리를 위한 프레임워크와 지침을 제공하는 2007년 유전자원 식량 농업 위원회 후원 하에 개발된 동물 유전자원에 대한 글로벌 행동 계획이 있다.

동물 유전자원 유지의 중요성에 대한 인식이 시간이 지남에 따라 증가했다. FAO는 식량 및 농업을 위한 세계 동물 유전자원의 현황에 대한 두 개의 보고서를 발표했으며, 여기에는 전 세계 가축 다양성과 이를 관리하고 보존하는 능력에 대한 자세한 분석이 포함되어 있다.

일반적으로 유전적 다양성은 야생 생물에 대해 논의되지만, 농업에서도 농작물의 다양성이 문제가 될 수 있다. 농작물은 야생의 식물(야생종)에서 인위적으로 선호하는 형질을 선발하는 육종을 통해 작물화되어 왔다. 그 과정에서 야생종의 유전적 다양성은 좁아지고 농업에 적합한 성질을 남기게 되었다. 이러한 경향은 현대 품종에서 더욱 현저하며, 현재 재배되고 있는 품종에서는 거의 1품종 = 1유전자형에 가까운 상태가 되었다. 게다가 특정 지역에서는 특정 작물·특정 품종이 재배되기도 한다(단일 경작).

이러한 경우, 냉해 등 환경 악화나 병해충 발생이 일어나면 유전적 다양성이 낮아 적응할 수 없는 작물·품종은 큰 피해를 입게 된다(유전적 취약성). 이러한 예로 아일랜드의 감자 기근, T형 세포질 웅성 불임성을 가진 옥수수의 잎마름병 피해[45][46][47]가 있다. 일본에서도 벼의 도열병에 대한 유전적 취약성이 문제가 되기도 한다. 다른 내병성 유전자를 가진 품종을 혼합 재배하여 내병성을 높이는 시도로 고시히카리 BL이라는 품종군이 육성되고 있다.

5. 변화 경로

자연계의 유전적 다양성이 변화하는 데에는 몇 가지 경로가 있다.

해양의 플랑크톤에서는 바이러스가 유전자 다양성을 증가시키는 요인이 된다. 치타는 유전적 다양성이 빈약하여 생존에 어려움을 겪고 있다.

2007년 국립 과학 재단에서 실시한 연구에 따르면 유전적 다양성(종내 다양성)과 생물 다양성은 서로 의존적이다.[3] 유전자형과 표현형 다양성은 모든 종에서 발견되었으며, 자연에서 이러한 다양성은 비무작위적이며, 구조화되어 있고 환경 변화 및 스트레스와 관련이 있다.[4]

종 다양성의 변화는 환경 변화로 이어지고, 이는 남아있는 종의 적응으로 이어진다. 종의 손실과 같은 유전적 다양성의 변화는 생물 다양성의 손실로 이어진다.[2] 가축 개체군의 유전적 다양성 손실 또한 연구되었으며 시장 확장 및 경제 세계화에 기인한다.[5][6]

5. 1. 플랑크톤

해양의 플랑크톤에서는 바이러스가 유전자 다양성을 증가시키는 요인이 된다. 해양 바이러스는 여러 종의 플랑크톤에 두루 전파되며 이때 서로 다른 종의 유전자를 옮긴다.[60] 이러한 수평적 유전자 이동으로 인해 해양 플랑크톤은 환경 변화에도 생존할 수 있는 유전적 다양성을 갖게 된다.[36]

5. 2. 치타

멸종 위기에 처한 치타는 유전적 다양성이 빈약하여 생존에 어려움을 겪고 있다. 태어난 치타 가운데 5%만이 완전히 성장할 때까지 살아남는다.[61] 이는 약 1만 년 전 치타속의 많은 종들이 멸종하면서 유전자 병목 현상을 겪었고, 그 결과 유전적으로 매우 가까운 집단 간의 교배가 지속되었기 때문이다.[62] 그러나 최근 연구에 따르면 치타 암컷이 여러 수컷과 교미하여 새끼를 임신한다는 사실이 밝혀졌으며, 이는 유전적 다양성을 늘리는 데 긍정적인 영향을 줄 것으로 보인다.[63]

6. 낮은 유전적 다양성 대처

자연환경의 변화에 대처하는 생물 종의 생존과 적응력에 유전적 다양성은 매우 중요하다. 사소한 유전자 차이가 생물 종의 중대한 변화를 가져올 수 있으며, 이렇게 하여 생겨난 해부학적 차이는 종의 생존과 적응에 영향을 미친다. 유전적 다양성 정도가 큰 집단에서는 보다 다양한 유전자들이 고착 형질로 선택될 수 있다. 진화는 종분화의 과정이며 결과적으로 유전적 다양성이 증가하는 방향으로 진행된다. 유전적 다양성이 적은 종은 환경변화에 대해 큰 위험을 갖고 있으며, 동질의 유전자 특성을 지니는 집단에서 일어나는 생식은 근친교배에서와 같이 유전자 결함의 확률이 높아지게 된다.[57]

2007년 국립 과학 재단에서 실시한 연구에 따르면 유전적 다양성(종내 다양성)과 생물 다양성은 서로 의존적이며, 종내 다양성은 종간의 다양성을 유지하는 데 필요하고 그 반대도 마찬가지다. 연구 책임자인 리처드 랑카우 박사에 따르면 "어떤 유형이라도 시스템에서 제거되면 순환이 붕괴될 수 있으며, 군집은 단일 종에 의해 지배됩니다."[3] 유전자형과 표현형 다양성은 단백질, DNA, 생물체 수준에서 모든 종에서 발견되었으며, 자연에서 이러한 다양성은 비무작위적이며, 구조화되어 있고 환경 변화 및 스트레스와 관련이 있다.[4]

유전적 다양성과 종 다양성 간의 상호 의존성은 섬세하다. 종 다양성의 변화는 환경 변화로 이어지고, 이는 남아있는 종의 적응으로 이어진다. 종의 손실과 같은 유전적 다양성의 변화는 생물 다양성의 손실로 이어진다.[2] 가축 개체군의 유전적 다양성 손실 또한 연구되었으며 시장 확장 및 경제 세계화에 기인한다.[5][6]

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6. 1. 자연적 방법

자연환경의 변화에 대처하는 생물 종의 생존과 적응력에 유전적 다양성은 매우 중요하다. 사소한 유전자 차이가 생물 종의 중대한 변화를 가져올 수 있으며, 이렇게 하여 생겨난 해부학적 차이는 종의 생존과 적응에 영향을 미친다. 유전적 다양성 정도가 큰 집단에서는 보다 다양한 유전자들이 고착 형질로 선택될 수 있다. 진화는 종분화의 과정이며 결과적으로 유전적 다양성이 증가하는 방향으로 진행된다. 유전적 다양성이 적은 종은 환경변화에 대해 큰 위험을 갖고 있는 것이다. 또한 동질의 유전자 특성을 지니는 집단에서 일어나는 생식은 근친교배에서와 같이 유전자 결함의 확률이 높아지게 된다.[57]

자연계는 유전적 다양성을 보존하거나 증가시키는 여러 가지 방식을 가지고 있다. 해양 플랑크톤의 경우, 바이러스가 유전자 이동 과정을 돕는다. 플랑크톤을 감염시키는 해양 바이러스는 자체 유전자 외에도 다른 유기체의 유전자를 운반한다. 한 세포의 유전자를 포함하는 바이러스가 다른 세포를 감염시키면 후자의 유전적 구성이 변화한다. 이러한 유전적 구성의 끊임없는 변화는 복잡하고 예측할 수 없는 환경 변화에도 불구하고 플랑크톤의 건강한 개체수를 유지하는 데 도움이 된다.[36]

치타는 멸종 위기 종이다. 낮은 유전적 다양성과 그로 인한 정자 품질 저하로 인해 치타의 번식과 생존이 어려워졌다. 게다가, 치타의 약 5%만이 성체가 될 때까지 생존한다.[37] 그러나 최근 암컷 치타가 한 배의 새끼에 여러 수컷과 교배할 수 있다는 사실이 밝혀졌다. 암컷은 유도 배란을 겪는데, 이는 암컷이 교배할 때마다 새로운 난자가 생성된다는 것을 의미한다. 여러 수컷과 교배함으로써 어미는 한 배의 새끼 내에서 유전적 다양성을 증가시킨다.[38]

6. 2. 인간의 개입

자연환경의 변화에 대처하는 생물 종의 생존과 적응력에 유전적 다양성은 매우 중요하다. 유전자 차이는 생물 종의 중대한 변화를 가져올 수 있으며, 해부학적 차이는 종의 생존과 적응에 영향을 미친다. 유전적 다양성이 큰 집단은 다양한 유전자들이 고착 형질로 선택될 수 있다. 진화는 종분화의 과정이며 유전적 다양성이 증가하는 방향으로 진행된다. 유전적 다양성이 적은 종은 환경변화에 대해 큰 위험을 가지며, 동질의 유전자 특성을 지니는 집단에서 일어나는 생식은 근친교배에서와 같이 유전자 결함의 확률이 높아진다.[57]

2007년 국립 과학 재단의 연구에 따르면 유전적 다양성과 생물 다양성은 서로 의존적이며, 종내 다양성은 종간의 다양성을 유지하는 데 필요하고 그 반대도 마찬가지다. 연구 책임자인 리처드 랑카우 박사는 "어떤 유형이라도 시스템에서 제거되면 순환이 붕괴될 수 있으며, 군집은 단일 종에 의해 지배됩니다."라고 하였다.[3] 유전자형과 표현형 다양성은 단백질, DNA, 생물체 수준에서 모든 종에서 발견되었으며, 자연에서 이러한 다양성은 비무작위적이며, 구조화되어 있고 환경 변화 및 스트레스와 관련이 있다.[4]

유전적 다양성과 종 다양성 간의 상호 의존성은 섬세하다. 종 다양성의 변화는 환경 변화로 이어지고, 이는 남아있는 종의 적응으로 이어진다. 종의 손실과 같은 유전적 다양성의 변화는 생물 다양성의 손실로 이어진다.[2] 가축 개체군의 유전적 다양성 손실 또한 연구되었으며 시장 확장 및 경제 세계화에 기인한다.[5][6]

유전적 다양성이 높은 대규모 개체군은 유전 물질을 유지할 가능성이 더 높다.[11] 소규모 개체군은 무작위적인 우연으로 인해 시간이 지남에 따라 다양성이 감소할 가능성이 더 높으며, 이는 유전 부동의 한 예이다. 대립 유전자 (유전자의 변이)가 고정되면, 동일한 유전자좌의 다른 대립 유전자가 손실되어 유전적 다양성이 감소한다.[17] 소규모 개체군에서는 유사한 유전적 구성을 가진 개체 간의 근친 교배 또는 교배가 발생할 가능성이 더 높아 흔한 대립 유전자가 고정될 때까지 지속되어 유전적 다양성이 감소한다.[18] 따라서 유전적 다양성에 대한 우려는 소규모 개체군 크기와 인간에 의한 높은 수준의 개체군 영향으로 인해 대형 포유류에게 특히 중요하다.

개체군 병목 현상은 개체군이 적은 수의 개체를 겪는 기간을 거치면서 발생할 수 있으며, 이로 인해 유전적 다양성이 빠르게 감소한다. 개체군 크기가 증가하더라도, 전체 종이 작은 개체군에서 시작된 경우 유전적 다양성은 종종 낮게 유지되는데, 그 이유는 유익한 돌연변이는 드물고, 유전자 풀은 작은 시작 개체군에 의해 제한되기 때문이다.[19] 이는 유전적으로 건강한 구조된 개체군 또는 종을 목표로 하는 보존 유전학 분야에서 중요한 고려 사항이다.

유전적 다양성을 증가시켜 종의 생존 가능성을 높이려는 시도를 유전자 구조라고 한다. 예를 들어, 텍사스에서 온 8마리의 퓨마가 플로리다 퓨마 개체군에 도입되었는데, 이 개체군은 감소하고 근친 교배에 따른 우울증을 겪고 있었다. 따라서 유전적 변이가 증가했고, 그 결과 플로리다 퓨마의 개체수 증가가 현저하게 나타났다.[39] 높은 유전적 다양성을 생성하거나 유지하는 것은 개체군의 수명을 보장하기 위해 종 구조 노력에서 중요한 고려 사항이다.

7. 바이러스 관련 문제

해양의 플랑크톤에서는 바이러스가 유전자 다양성을 증가시키는 요인이 된다. 해양 바이러스는 여러 종의 플랑크톤에 두루 전파되며 이 때 서로 다른 종의 유전자를 옮긴다. 이러한 수평적 유전자 이동으로 인해 해양 플랑크톤은 환경의 변화에도 생존할 수 있는 유전적 다양성을 갖게 된다.[60]

멸종 위기에 처한 치타의 경우 빈약한 유전적 다양성이 생물 생존에 걸림돌로 작용하고 있다. 태어난 치타 가운데 5%만이 완전히 성장할 때까지 살아남기 때문이다.[61] 1만년 전 무렵 치타속에 속하는 많은 종들이 멸종하였다. 이로 인해 유전자 병목 현상을 겪은 치타는 유전적으로 매우 가까운 집단 간의 교배가 지속되었다.[62] 한편, 최근 연구에서 치타 암컷이 여러 수컷과 교미하여 새끼를 임신한다는 것이 발견되었다. 이는 유전적 다양성을 늘리는데 긍정적인 작용을 할 것으로 보인다.[63]

백신을 설계할 때 바이러스의 높은 유전적 다양성을 고려해야 한다. 높은 유전적 다양성은 표적 백신 설계의 어려움을 초래하고, 바이러스가 백신의 치사성에 저항하도록 빠르게 진화할 수 있게 한다. 예를 들어, 말라리아 백신은 단백질 항원의 높은 유전적 다양성의 영향을 받는다.[30] 또한, HIV-1의 유전적 다양성은 현재 사용 가능한 바이러스 부하 및 내성 검사의 사용을 제한한다.[31]

코로나바이러스 집단은 돌연변이와 상동 재조합으로 인해 상당한 진화적 다양성을 보인다.[32] 예를 들어, 감염된 환자로부터 얻은 86개의 SARS-CoV-2 코로나바이러스 샘플의 염기서열 분석 결과, 상당한 유전적 다양성의 존재를 나타내는 93개의 돌연변이가 나타났다.[33] 코로나바이러스 RNA 게놈의 복제는 RNA 의존성 RNA 중합 효소에 의해 촉매된다. 복제 과정에서 이 중합 효소는 상동 재조합의 한 형태인 템플릿 전환을 겪을 수 있다.[34] 또한 유전적 다양성을 생성하는 이 과정은 RNA 게놈 손상에 대처하기 위한 적응으로 보인다.[35]

8. 유전적 다양성 척도

현대 생물학에서는 동물의 유전적 다양성 손실도 중요한 개념으로 다루고 있다.[54][55] 2007년 미국 자연과학 재단의 연구에서 유전적 다양성이 생물 다양성과 상호 의존관계에 있다는 것이 밝혀졌다. 이 연구의 수석연구원이었던 리처드 랜코는 "생물 계에서 한 종류의 형질이 사라진다면 순환이 파괴되고 종 전체로 영향이 확산된다"고 설명하였다.[56]

집단의 유전적 다양성은 몇 가지 간단한 척도로 평가할 수 있다.


  • '''유전자 다양성'''은 다형성 유전자좌의 게놈 전체에 걸친 비율이다.
  • '''이형접합성'''은 특정 유전자좌에 대해 이형접합성을 갖는 집단 내 개체의 분율이다.
  • '''유전자좌당 대립유전자''' 역시 변동성을 나타내는 데 사용된다.
  • '''뉴클레오타이드 다양성'''은 집단 내 뉴클레오타이드 다형성의 정도이며, 마이크로새틀라이트 및 미니위성 서열, 미토콘드리아 DNA,[40] 및 단일 염기 다형성(SNP)과 같은 분자 마커를 통해 일반적으로 측정된다.


또한, 확률적 시뮬레이션 소프트웨어는 대립 유전자 빈도 및 집단 크기와 같은 척도를 고려하여 집단의 미래를 예측하는 데 일반적으로 사용된다.[41]

집단의 유전적 다양성 척도는 다음과 같다.[48]

  • 해석한 유전자좌에서의 다형성 유전자좌의 비율
  • 유전자좌당 대립유전자의 수
  • 유전자좌당 유효 대립유전자 수
  • 이형접합성(Heterozygosity): 집단 내 이형접합체의 비율
  • 뉴클레오타이드 다양성(nucleotide diversity)


이러한 척도는 알로자임 분석, PCR-RFLP 분석, AFLP 분석, RAPD 분석, 마이크로새틀라이트 분석, 염기 서열 분석(세포 소기관 마커, 핵 마커) 등 어떤 유전적 마커를 사용하는지에 따라 특성이 달라진다.

9. 보전 활동

보전 생물학에서 적응적 유전적 다양성을 식별하는 것은 중요하다. 특히 기후 변화가 진행됨에 따라 종의 적응 가능성이 생존 여부를 결정할 수 있기 때문이다.[7][9] 낮은 중립적 유전적 다양성을 가진 종은 높은 적응적 유전적 다양성을 가질 수 있지만, 적응 유전자를 식별하기가 어렵기 때문에 전체 유전적 다양성을 측정하는 것이 보전 노력을 계획하는 데 중요하다. 유전적 다양성이 급격히 감소한 종은 멸종에 매우 취약할 수 있다.[9][10]

유전적 다양성이 높은 대규모 개체군은 유전 물질을 유지할 가능성이 더 높다.[11] 소규모 개체군은 무작위적인 우연으로 인해 시간이 지남에 따라 다양성이 감소할 가능성이 더 높은데, 이는 유전 부동의 한 예이다. 소규모 개체군에서는 유사한 유전적 구성을 가진 개체 간의 근친 교배 또는 교배가 발생할 가능성이 더 높아 흔한 대립 유전자가 고정될 때까지 지속되어 유전적 다양성이 감소한다.[16]

개체군 병목 현상은 개체군이 적은 수의 개체를 겪는 기간을 거치면서 발생할 수 있으며, 이로 인해 유전적 다양성이 빠르게 감소한다. 개체군 크기가 증가하더라도, 전체 종이 작은 개체군에서 시작된 경우 유전적 다양성은 종종 낮게 유지된다. 이는 유전적으로 건강한 구조된 개체군 또는 종을 목표로 하는 보존 유전학 분야에서 중요한 고려 사항이다.[19]

유전적 다양성을 증가시켜 종의 생존 가능성을 높이려는 시도를 유전자 구조라고 한다. 예를 들어, 텍사스에서 온 8마리의 퓨마가 플로리다 퓨마 개체군에 도입되었는데, 이 개체군은 감소하고 근친 교배에 따른 우울증을 겪고 있었다. 그 결과 유전적 변이가 증가했고, 플로리다 퓨마의 개체수 증가가 현저하게 나타났다.[39]

유전적 다양성은 생태계의 다양성이나 종 다양성에 비해 눈으로 보고 이해하기가 어려워, 이 개념의 인지도가 낮기 때문에 환경 보전 활동에서 충분히 고려되지 않는 사례가 있다. 예를 들어, 하천 환경 활동으로 물고기를 방류하는 사업에서, 재래 개체군이 존재함에도 불구하고 근연의 다른 개체군을 방류하는 등 유전적 다양성을 훼손하는 사례가 있어 문제가 되고 있다(유전자 오염, 비단잉어 방류와 생태계 파괴 문제, 송사리#멸종 위기와 보호 활동 참조).

10. 진화와의 관계

유전적 다양성은 자연환경의 변화에 대처하는 생물 종의 생존과 적응력에 매우 중요한 역할을 한다. 사소한 유전자 차이가 생물 종의 중대한 변화를 가져올 수 있으며, 이렇게 하여 생겨난 해부학적 차이는 종의 생존과 적응에 영향을 미친다. 유전적 다양성 정도가 큰 집단에서는 보다 다양한 유전자들이 고착 형질로 선택될 수 있다. 진화는 종분화의 과정이며 결과적으로 유전적 다양성이 증가하는 방향으로 진행된다. 유전적 다양성이 적은 종은 환경변화에 대해 큰 위험을 갖고 있는 것이다. 또한 동질의 유전자 특성을 지니는 집단에서 일어나는 생식은 근친교배에서와 같이 유전자 결함의 확률이 높아지게 된다.[57]

집단의 유전자 풀 내 변이는 자연 선택이 집단이 변화하는 환경에 적응할 수 있게 하는 형질에 작용하도록 한다. 환경 변화에 따라 형질에 대한 선택이 발생할 수 있으며, 이는 유전적 다양성의 증가(새로운 돌연변이가 선택되어 유지되는 경우) 또는 유전적 다양성의 감소(불리한 대립 유전자가 선택되지 않는 경우)를 초래한다.[11] 따라서 유전적 다양성은 종의 생존과 적응성에 중요한 역할을 한다.[12] 변화하는 환경에 대한 집단의 적응 능력은 필요한 유전적 다양성의 존재에 달려 있다.[13][14] 집단이 더 많은 유전적 다양성을 가질수록 집단이 적응하고 생존할 가능성이 더 커진다. 반대로, 기후 변화 또는 새로운 질병과 같은 변화에 대한 집단의 취약성은 유전적 다양성의 감소와 함께 증가할 것이다.[15] 예를 들어, 코알라가 클라미디아 및 코알라 레트로바이러스(KoRV)에 대항하기 위해 적응하지 못하는 것은 코알라의 낮은 유전적 다양성과 관련이 있다.[16]

무작위적인 돌연변이는 지속적으로 유전적 변이를 생성한다.[11] 돌연변이는 새로운 유전자가 유전자 풀에 도입되면서 단기적으로 유전적 다양성을 증가시킨다. 하지만, 이 유전자의 지속성은 부동과 선택에 달려있다. 대부분의 새로운 돌연변이는 적합성에 중립적이거나 부정적인 영향을 미치는 반면, 일부는 긍정적인 영향을 미친다.[11] 유익한 돌연변이는 지속될 가능성이 더 높으며, 따라서 유전적 다양성에 장기적으로 긍정적인 영향을 미친다. 돌연변이율은 게놈 전체에 걸쳐 다르며, 더 큰 개체군이 더 높은 돌연변이율을 갖는다.[11]

유전자 흐름은 종종 이동에 의해 발생하며, 유전 물질(예: 바람에 날리는 꽃가루 또는 새의 이동)의 이동을 의미한다. 유전자 흐름은 새로운 대립유전자를 개체군에 도입할 수 있다. 이러한 대립유전자는 개체군에 통합되어 유전적 다양성을 증가시킬 수 있다.[20] 예를 들어, 살충제 저항성 돌연변이가 아프리카 모기인 ''Anopheles gambiae''에서 발생했다. 일부 ''A. gambiae'' 모기가 ''Anopheles coluzziin'' 모기 개체군으로 이동하여 유익한 저항성 유전자가 한 종에서 다른 종으로 전달되었다. 유전적 다양성은 돌연변이에 의해 ''A. gambiae''에서, 그리고 유전자 흐름에 의해 ''A. coluzziin''에서 증가했다.[21]

진화에서의 자연 선택설에 따르면, 유전적 다양성은 평형 선택에 의해 개체군 내에 유지된다고 설명된다.[44] 중립 진화설에 따르면, 유전적 다양성의 많은 부분은 중립적인 돌연변이의 축적에 기인한다.[44]

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